2月28日，第19个国际罕见病日如约而至。围绕今年“不止罕见”的主题，中南大学湘雅三医院在门诊楼9楼国际医疗部举办多学科义诊活动，以专业的诊疗和温情的关怀，向社会传递一个信念：罕见病，不孤单。

本次义诊汇聚了神经内科、脊柱外科、内分泌科、儿科、康复医学科、肾内科与风湿免疫科等多个领域的知名专家，现场接诊患者165例，为罕见病病友提供高质量的免费诊疗服务。义诊现场，一例特殊病例的多学科会诊成为焦点。一位步态异常，进行性肌无力超15年的18岁异地患者辗转多地求医未果，来到湘雅三医院。由于病情涉及神经内科、脊柱外科、儿科、康复医学科等多个学科，医院迅速启动多学科会诊机制。各科室专家齐聚一堂，结合患者的基因检测报告、影像学资料及临床表现，开展深入的交叉学科分析与讨论。短短一个上午，横跨多个专科的诊疗谜团被层层解开，专家团队最终为该患者量身定制了个体化综合诊疗方案。这不仅是一次诊疗，更是对患者漫长求医路最温暖的回应。

罕见病单一病种发病率虽低，但全球已确认的超过7000种，给患者及其家庭带来的痛苦极为深重。面对高误诊、高漏诊的困境，湘雅三医院近年来持续发力，将“新湘雅罕见病临床研究中心”（以下简称“中心”）打造为国内领先的诊疗平台。目前，“中心”已建成完善的罕见病专病诊疗体系，开设神经遗传、周围神经病、脊柱侧弯矫形等14个罕见病专病门诊，以及神经肌肉疾病、心肌病等11个罕见病多学科联合门诊，实现罕见病诊疗的高覆盖与精准化。

强大的临床能力背后，是深厚的科研积淀。“中心”年诊治各类罕见病超过2000例，建成了国内最大规模的遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症临床遗传资源样本库。近年来，中心牵头开展多项国家级多中心临床研究，制定3项专家共识，在顶级学术期刊发表SCI论文20余篇，多项成果达到国际先进水平，持续为罕见病诊疗提供“新湘雅方案”。记者从“中心”主任、湘雅三医院院长江泓教授团队获悉，该团队联合湘雅医院科研团队，近期在国际期刊《高级研究杂志》上发布了一项在遗传性共济失调研究领域的研究成果。研究揭示了一种共济失调发病年龄修饰机制，为罕见病精准预测和诊疗提供了全新视角。

罕见病的确诊是一大难题，很多患者往往需要经过多年、多地的奔波，才能最终确诊其所患的罕见病种。这一现象也被称为“诊断流浪”。江泓表示，从基因研究中寻找突破口，既能推动精准治疗的发展，也有助于探索患者延迟发病的可能路径。近十多年来，分子诊断技术的突飞猛进，为基因诊断和分子分型提供了有力支撑。

对于携带致病基因的家庭而言，如何生育健康的后代是他们最关心的问题。江泓介绍，通过科学的产前诊断，可以在伦理学允许范围内有效阻断遗传链条。从传统的抽取羊水进行基因检测，到通过母体血液中分离胎儿游离DNA进行检测，再到植入前的产前诊断，科学技术的发展为遗传病患者和家庭提供了更多选择。植入前的产前诊断可以避免堕胎事件的发生，通过确保子宫体内的受精卵正常，保证生育健康的宝宝。

随着国家对罕见病重视程度的不断提升，诊疗技术持续推陈出新，越来越多的罕见病患者看到了希望。江泓表示，未来在精准诊断技术方面，可以更好、更便利地应用到病人身上，缩短诊断时间，提高精准诊断率；在治疗药物方面，将有更多“孤儿药”问世。从基础研究的突破到临床诊疗的规范，从产前诊断的进步到社会关爱的提升，中国科学家和医务工作者正在用实际行动为罕见病患者点亮生命的希望之光。江泓说，罕见病其实并不罕见，希望大家更多关心，让罕见病患者更多感受到社会的温暖，早日攻克这类疾病。

“中心”常务副主任、医院神经内科主任张如旭教授表示，作为国家队医院，医院同样注重基层辐射与技术下沉。“中心”长期对口帮扶湘西自治州人民医院等基层医疗机构，通过技术输出与人才培养，将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区，助力提升区域诊疗水平，让更多患者在家门口就能获得规范化诊治。

从精准诊断一个病例，到建设一个平台，再到辐射一片区域，“新湘雅罕见病临床研究中心”正以实际行动践行“不止罕见”的年度主题。未来，“中心”将继续坚守“以患者为中心”的服务理念，以科研创新为驱动，不断提升诊疗水平，为健康中国建设和我国罕见病防治事业贡献坚实的“新湘雅力量”。